Ахондроплазия – редкое генетическое заболевание, сопровождающиеся низким ростом. Средний рост взрослого человека с ахондроплазией – 130 см. Проблема состоит в низкой информированности и осведомленности об ахондроплазии.

Проект «БОЛЬШИЕ ЛЮДИ В МАЛЕНЬКОМ ТЕЛЕ» информирует население, медицинское сообщество и органы государственной власти об ахондроплазии с целью привлечь внимание к проблемам людей с низким ростом в Челябинской области.

1. Объединить людей проживающих в Челябинской области в инициативную группу.
2. Выявить потребности среди пациентов с ахондроплазией.
3. Привлечь внимание общественности к проблеме низкого качества жизни людей, а также нарушению прав детских и взрослых пациентов с ахондроплазией.
4. Организовать круглый стол с учетом сложившихся условий.

В настоящее время в России редкие заболевания рассматриваются в ежегодном бюллетене экспертного совета по редким (орфанным) заболеваниям Комитета Государственной Думы по охране здоровья. Прослеживается тенденция, что в этом документе отсутствуют некоторые редкие заболевания, в том числе ахондроплазия (Болезнь «Ахондроплазия» Q77.4 (код по международной классификации болезней, МКБ 10) — наследственное заболевание, связанное с очень низким ростом. При этом у пациентов сохранный интеллект. Лекарство от ахондроплазии на данный момент нет) Вместе с тем по статистике на 100 000 новорожденных приходится 1 человек с ахондроплазией.

Проблема состоит в отсутствии осведомленности об ахондроплазии среди населения, медицинского сообщества и органов государственной власти в виду редкости заболевания. Например, в Челябинской области на 2019 год по данным главного генетика 9 пациентов с ахондроплазией.

Проблема актуальна, поскольку этой категории людей уделяется недостаточное внимание на локальном и федеральном уровне. Это приводит к тому, что пациенты с ахондроплазией испытывают трудности с качественной медицинской помощью из-за отсутствия стандартов лечения и клинических рекомендаций в детском возрасте, многие взрослые пациенты испытывают психологическую потерю личности в социуме, не готовом существовать с людьми низкого роста, что выражается в недоступной общественной среде и нежелании работодателя брать на работу пациента с ахондроплазией.

В условиях сложившейся эпидемиологической обстановки с COVID-19 требуется новые подходы к решению проблемы, напр., организация онлайн-конференции с представителями пациентской организации, врачебного и научного сообщества, органов государственной власти. Реализация нашего проекта позволит повысить осведомленность о проблемах пациентах с ахондроплазией среди общественности, медицинского сообщества и органов государственной власти.