Идея проекта заключается в организации и проведении информационных мероприятий по повышению уровня грамотности в вопросах приверженности диетотерапии у пациентов с ФКУ.

Проект будет реализован по нескольким направлениям:

• повышение значимости пожизненной диетотерапии;
• организация мероприятий и вовлечение пациентов с целью информированности и грамотности по вопросам лечения ФКУ;
• получение опыта в приготовлении специализированных диетических блюд из низкобелковой продукции;
• социализация пациентов;
• информационное освещение деятельности по проекту через социальные сети организации и СМИ.

1. Организация и проведение круглого стола (в зависимости от ситуации в онлайн или офлайн формате) с представителями органов власти, профилактических структур и пациентов для решения насущных проблем связанных с лечением больных.
2. Проведение кулинарных мастер-классов (в зависимости от ситуации, возможно, в формате вебинара) для родителей и пациентов с ФКУ разной возрастной категории.
3. Мониторинг эффективности диетотерапии, повышение качества жизни и сопровождение больных фенилкетонурией.
4. Привлечение внимания общественности и СМИ  к проблеме уровня взаимодействия пациентов с ФКУ и профильных организаций.

В Республике Башкортостан свыше 175 пациентов с редким генетическим заболеванием - фенилкетонурия, требующим пожизненной низкобелковой диетотерапии. Из них 87 детей дошкольного и школьного возраста.

В реализации данного проекта заинтересованы пациенты с ФКУ и их семьи.

Фенилкетонурия (ФКУ) – это редкое генетическое заболевание, связанное с врожденным нарушением обмена аминокислоты фенилаланина.

Единственное, на сегодняшний день, эффективное лечение ФКУ -  это соблюдение строжайшей диеты с учетом каждого грамма белка, который содержится в 95% продуктах питания, и полного исключения из рациона высокобелковых продуктов. Это практически все продукты, которые употребляют в пищу обычные люди. Диета больных с ФКУ содержит дорогостоящие низкобелковые продукты питания, без которых терапия невозможна!

Проблема состоит в том, что отсутствие диетотерапии может привести к развитию тяжелой формы эпилепсии и умственной отсталости, а именно, так называемой «фенилаланиновой олигофрении», когда ребенок становится тяжелым инвалидом.

Именно на этапе социализации, когда ребенок начинает посещать детский сад, школу, происходит нарушение диеты. На фоне нарушений происходит повышение фенилаланина, который в свою очередь приводит к необратимым отклонениям в развитие мозга. У детей снижается успеваемость, поведение становится неадекватным. Иногда, чтобы восстановить здоровье, требуется госпитализация. У взрослых снижается уровень умственных способностей и скорость внимания, наступает глубокая депрессия, появляются различные экземы.

Пациенты с ФКУ не имеют возможности получить санаторно-курортное лечение из-за отсутствия специализированного меню. По той же причине имеются сложности нахождения пациентов при стационарном лечении.

Помимо диетического питания больные с ФКУ должны получать своевременно жизненно необходимые лекарственные препараты, а фактически бывают длительные задержки.

После 18 лет пациенты остаются без поддержки государства. Дорогостоящая диетотерапия становится для них неподъемной ношей, и они вынужденно отказываются от диеты.

Вследствие этого ухудшается общее состояние пациентов и качество жизни. В итоге государство может получить глубоких инвалидов. В этом не заинтересованы ни государство, ни, естественно, семьи пациентов с ФКУ. Поэтому необходимо провести ряд информационных мероприятий, что приведет к улучшению качества жизни пациентов с ФКУ.