Идеей проекта является формирование навыка у пациентов с фенилкетонурией в возрасте от 7 до 18 лет в приготовление пищи из специализированных продуктов.

В проекте будет проведен мастер-класс по приготовлению специализированных диетических блюд из низкобелковой продукции с вовлечение пациентов.

1. Разработка занятий и технических карт 3 блюд.
2. Информирование родительского сообщества о проведении занятий.
3. Проведение мастер-класса по обучению.
4. Консультационное и информационное сопровождение участников мастер-класса .

На сегодняшний день в Кемеровской области состоит на учете в генетической консультации 46 пациентов с фенилкетонурией в возрасте от 7 до 18 лет.

Фенилкетонурия (ФКУ)- врожденное нарушение обмена аминокислоты фенилаланина вследствие отсутствия или резкого снижения активности фермента фенилаланингидроксилазы в печени, унаследованное ребенком от обоих родителей и независимо от егопола. ФКУ входит в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (утв. постановлением Правительства РФ от 26 апреля 2012 г. № 403).

Единственное, на сегодняшний день, эффективное лечение ФКУ - это соблюдение строжайшей диеты с учетом каждого грамма белка. Пациенты с фенилкетонурией могут употреблять около 5% пищи, которую употребляют обычные люди. Детям с фенилкетонурией незаменимая аминокислота фенилаланин в организм должна поступать строго в определенном количестве, определяемая переносимостью ребенка. Остальные аминокислоты, свободные от фенилаланина, поступают ребенку в виде аминокислотной смеси, которую родители дают ребенку в определенное время и в количествах, рекомендованных врачом генетиком. Несоблюдение диеты может привести к развитию у пациентов тяжелой формы умственной отсталости, а именно, так называемой «фенилаланиновой олигофрении», когда ребенок становится тяжелым инвалидом.

Низкий уровень навыков в самостоятельном приготовлении специализированных низкобелковых продуктов или их отсутствие у пациентов с диагнозом фенилкетонурия в возрасте от 7 до 18 лет наблюдается потому, что родители этих пациентов не умеют либо плохо владеют навыком приготовления специализированных продуктов. В генетической консультации отсутствует врач-диетолог, который бы рассказывал специфику приготовления специализированных продуктов. Отсутствие психолога в штате генетической консультации является причиной неприятия болезни у своего ребенка. В результате это приводит к нарушению диеты и как следствие к повышению уровня фенилаланина в крови. Это ухудшает психоэмоциональное состояние, физического здоровье и приводит к умственной отсталости и инвалидизации, потере дееспособности и сокращению срока жизни. У пациентов снижается мотивация к обучению, а впоследствие и остановка развития.

Отсутствие разнообразия в пище ведет к депрессивному состоянию пациента с фенилкетонурией, отсутствию аппетита и уменьшению массы тела, что также приводит к повышению уровня фенилаланина в крови и,как следствие, ухудшению состояния здоровья, нарушению в поведенческих реакциях, агрессивному восприятие мира.