Идея проекта заключается в организации просветительских мероприятий по повышению уровня знаний  девушек, женщин с фенилкетонурией (далее ФКУ) и членов их семей, проживающих в городе Москве, о возможных угрозах незапланированной беременности, связанных с так называемым синдромом «Материнской ФКУ», необходимости предварительной подготовки и строгого контроля питания во время беременности.

Данные мероприятия направлены на повышение качества жизни пациенток с ФКУ.

Направления реализации проекта:

1. Информационно-методическое обеспечение просветительской деятельности:

• создание онлайн банка тематических материалов;
• подготовка мотивационного просветительского видеоролика.

2. Просвещение девушек, женщин с ФКУ и членов их семей с целью поддержки и мотивации в приверженности низкобелковой диете: на занятия в школы материнства привлекаются врачи-генетики, психологи, мамы с диагнозом ФКУ.
3. Организация обмена опытом успешного применения диеты и обсуждение положительных примеров рождения здоровых детей.

Информационное освещение деятельности через социальные сети, тематические сообщества, медико-генетические центры.

1. Информационно-методическое обеспечение просветительской деятельности.
2. Организация просветительской деятельности.
3. Организация обмена опытом успешного применения диеты и обсуждение положительных примеров рождения здоровых детей.

Рождение здорового ребенка – один из важнейших вопросов для семейных пар: от него зависит благополучие и будущее семьи.

Существуют заболевания, требующие от женщины тщательной подготовки и контроля в процессе беременности. Таким заболеванием является фенилкетонурия (далее - ФКУ).

ФКУ – тяжелое наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот (фенилаланина). Пациенты с ФКУ вынуждены в течение всей жизни соблюдать низкобелковую диету. Несоблюдение диеты приводит к поражению ЦНС.

У женщин с ФКУ беременность без подготовки может закончиться рождением ребенка с врожденными патологиями, так называемый синдром «Материнской ФКУ» описан в клинических рекомендациях «Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфениналаланемии», год утверждения 2020.

Здоровье и самой будущей мамы находится под угрозой. Из-за отсутствия информации как подготовиться к беременности, с чего начать подготовку,  не все женщины с ФКУ решаются создать семью и родить ребенка. На эту тему немецкими учеными было проведено исследование. Целью исследования немецких ученых было изучение качества жизни и социального статуса молодых взрослых с ФКУ. К участию в исследовании пригласили 104 подростка и взрослых с ФКУ в возрасте от 17 до 38 лет. Результаты исследования сравнивали с аналогичными данными из репрезентативной выборки населения Германии соответствующего возраста (18 – 34 года) и пола, полученными в процессе переписи населения в 2003 году. Анкетирование проводилось анонимно. Ниже приводятся краткие результаты данного исследования:

Изучение семейного положения показало, что очень большая часть взрослых людей с ФКУ - 83% мужчин и 82% женщин (против 61% и 49% в популяции соответственно) никогда не вступали в брак. На момент исследования в браке состояли 16% женщин с ФКУ и 13% мужчин с ФКУ (против 47% и 37% в популяции). Процент разводов был примерно одинаковым – 4% и 2% для людей с ФКУ (мужчин и женщин соответственно) против 3% и 4% для общей популяции (мужчин и женщин). Детей имели 18% мужчин с ФКУ и только 9% женщин с ФКУ (против 33% и 51% в популяции соответственно). Источник: Evaluation of quality of life and description of the sociodemographic state in adolescent and young adult patients with phenylketonuria (PKU). Health Qual Life Outcomes. 2008 Mar 26;6:25. Simon E, Schwarz M, Roos J, Dragano N, Geraedts M, Siegrist J, Kamp G, Wendel U. Department of General Pediatrics, Heinrich Heine University, Duesseldorf, Germany.

Важную роль в социальной адаптации и создании положительной мотивации к соблюдению диеты играет семья пациенток. Это описано в статье «Семейная ситуация и соблюдение диеты при ФКУ», источник: Jinherit Mertab Dis 2007 oct, 30(5):694-9 Family conditions and dietary control in pfenylketonuria.

ФКУ одно из немногих наследственных заболеваний, поддающихся успешному лечению. По данным скрининга, в РФ, частота выявления таких пациентов 1:7000, что является показателем орфанного (редкого) заболевания. В РФ проживает порядка 5000 пациентов. В Москве порядка 500 пациентов.

С 1980 х годов в России начали внедрять массовый скрининг новорожденных. Но, из-за отсутствия массовых исследований и плохой информированности, пациентов снимали с диеты в 14 лет, считалось, что влияние фенилаланина для взрослого пациента не опасно. Последние мировые исследования доказали, что пациенты с ФКУ должны соблюдать диету всю жизнь. В связи с этим в РФ  были разработаны новые клинические рекомендации: «Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфениналаланемии», возрастная группа дети/взрослые, год утверждения 2020.

Сейчас многие пациенты взрослого возраста возвращаются к диете, особенно девушки и женщины.

В Москве отсутствует единая целостная программа информационно-психологической поддержки девушек, женщин с ФКУ и членов их семей в вопросах планирования и вынашивания беременности.

Повышение информированности поможет в создании устойчивой мотивации к соблюдению диеты и будет способствовать формированию уверенности и положительного настроя.